Σπέρμα από δότη με γονίδιο που προκαλεί καρκίνο χρησιμοποιήθηκε για τη σύλληψη σχεδόν 200 παιδιών
Ένας δότης σπέρματος, ο οποίος εν αγνοία του έφερε μια γενετική μετάλλαξη που αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο καρκίνου, έχει γίνει o πατέρας τουλάχιστον 197 παιδιών σε όλη την Ευρώπη, σύμφωνα με μια μεγάλη έρευνα, αναφέρει το BBC. Μερικά παιδιά έχουν ήδη πεθάνει και μόνο μια μειονότητα που κληρονομεί τη μετάλλαξη θα γλιτώσει τον καρκίνο στη ζωή της.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος της Δανίας, η οποία πούλησε το σπέρμα, εξέφρασε τη «βαθιά της συμπάθεια» στις οικογένειες που επλήγησαν και παραδέχτηκε ότι το σπέρμα χρησιμοποιήθηκε για πάρα πολλά μωρά σε ορισμένες χώρες. Η έρευνα διεξήχθη από 14 δημόσιους ραδιοτηλεοπτικούς φορείς, συμπεριλαμβανομένου του BBC, στο πλαίσιο του Δικτύου Ερευνητικής Δημοσιογραφίας της Ευρωπαϊκής Ένωσης Ραδιοτηλεόρασης.
Το σπέρμα προερχόταν από έναν ανώνυμο άνδρα που πληρωνόταν για να δωρίσει σπέρμα ως φοιτητής, ξεκινώντας από το 2005. Το σπέρμα του χρησιμοποιήθηκε στη συνέχεια από γυναίκες για περίπου 17 χρόνια. Είναι υγιής και πέρασε όλους τους ελέγχους δότη. Ωστόσο, το DNA σε ορισμένα από τα κύτταρά του μεταλλάχθηκε πριν γεννηθεί.
Προκάλεσε βλάβη στο γονίδιο TP53 – το οποίο διαδραματίζει κρίσιμο ρόλο στην πρόληψη της μετατροπής των κυττάρων του σώματος σε καρκινικά. Το μεγαλύτερο μέρος του σώματος του δότη δεν περιέχει την επικίνδυνη μορφή του TP53, αλλά έως και 20% του σπέρματός του το περιέχει. Τα παιδιά ωστόσο θα προκύψουν από προσβεβλημένο σπέρμα θα έχουν τη μετάλλαξη σε κάθε κύτταρο του σώματός τους. «Θα έχουν έως και 90% κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο στη ζωή τους, συμπεριλαμβανομένων – καρκίνου του μαστού, καρκίνου των οστών, όγκων του εγκεφάλου, παιδικών καρκίνων όπως η λευχαιμία».
Αυτό είναι γνωστό ως σύνδρομο Li Fraumeni και συνοδεύεται από πιθανότητα έως και 90% εμφάνισης καρκίνου, ιδιαίτερα κατά την παιδική ηλικία, καθώς και καρκίνου του μαστού αργότερα στη ζωή. «Είναι μια απαίσια διάγνωση», δήλωσε στο BBC η καθηγήτρια Κλερ Τέρνμπουλ, γενετιστής καρκίνου στο Ινστιτούτο Έρευνας για τον Καρκίνο στο Λονδίνο. «Είναι μια πολύ δύσκολη διάγνωση για μια οικογένεια, υπάρχει ένα δια βίου βάρος να ζούμε με αυτόν τον κίνδυνο, είναι σαφώς καταστροφικό».
Απαιτούνται μαγνητικές τομογραφίες του σώματος και του εγκεφάλου κάθε χρόνο, καθώς και υπερηχογραφήματα κοιλίας, για την ανίχνευση όγκων. Οι γυναίκες συχνά επιλέγουν να υποβληθούν σε αφαίρεση στήθους για να μειώσουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος δήλωσε ότι «ο ίδιος ο δότης και τα μέλη της οικογένειάς του δεν είναι άρρωστοι» και μια τέτοια μετάλλαξη «δεν ανιχνεύεται προληπτικά με γενετικό έλεγχο». Είπαν ότι «αμέσως απέκλεισαν» τον δότη μόλις ανακαλύφθηκε το πρόβλημα με το σπέρμα του.
Πολλά παιδιά ανέπτυξαν καρκίνο, κάποια κατέληξαν
Οι γιατροί που εξέταζαν παιδιά με καρκίνο που συνδεόταν με τη δωρεά σπέρματος εξέφρασαν ανησυχίες στην Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής φέτος. Ανέφεραν ότι είχαν βρει 23 παιδιά με την ίδια μετάλλαξη από τα 67 παιδιά που ήταν γνωστά εκείνη την εποχή. Δέκα είχαν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο.
Μέσω αιτημάτων για την Ελευθερία της Πληροφόρησης και συνεντεύξεων με γιατρούς και ασθενείς, οι ειδικοί αποκάλυψαν ότι γεννήθηκαν σημαντικά περισσότερα παιδιά από τον δότη. Ο αριθμός είναι τουλάχιστον 197 παιδιά, αλλά αυτός μπορεί να μην είναι ο τελικός αριθμός, καθώς δεν έχουν ληφθεί δεδομένα από όλες τις χώρες. Είναι επίσης άγνωστο πόσα από αυτά τα παιδιά κληρονόμησαν την επικίνδυνη μετάλλαξη.
newsbomb.gr
